進行性肌肉骨化症

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更新時間: 2013-09-05

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石人綜合症稱為進行性肌肉骨化症(FOP),是世界上最罕見的疾病之一。這種疾病會讓肌肉變骨頭,人體變成石雕。這種疾病不影響人的智力和認知能力。

進行性肌肉骨化症 -介紹
進行性肌肉骨化症進行性肌肉骨化症患者艾西禮·科佩耶爾

進行性肌肉骨化症(myositis ossificans progressiva, MOP)又稱進行性骨化性纖維發育不良(fibrodys-plasiaossificansprogressiva,FOP)是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾病,以多關節進行性活動障礙和進行性橫紋肌異位骨化為特徵。雖然這是種顯性遺傳疾病,但大半的病患仍為突變、自然產生,不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末,至今全球病例數不超過千人,患上這種疾病的幾率是兩百萬分之一。 

進行性肌肉骨化症 -癥狀
進行性肌肉骨化症 進行性肌肉骨化症

進行性肌肉骨化症常常會從患者的身體中央部分,也就是頸部、背部,一直到骨盆,四肢比較大的關節開始出現僵硬,慢慢的這些地方就出現鈣化。

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進行性肌肉骨化症的患者,一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動,二十多歲時髖關節也會受到波及,逐漸變得不良於行,最終只能長期卧床。脊椎側彎變形多半不可避免,而且會隨時間加劇,最後,造成胸廓呼吸時的擴張困難,而呼吸衰竭。其患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變為活石雕。

長期卧床后,容易反覆出現肺炎、泌尿道感染,是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。

進行性肌肉骨化症 -病因  

進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因(ACVR1)產生突變,影響骨骼的形成與修復,產生大量錯誤的蛋白質。其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化

進行性肌肉骨化症 -治療
進行性肌肉骨化症 進行性肌肉骨化症

進行性肌肉骨化症非常罕見,最早病例記載可追溯至16世紀。《每日郵報》的資料顯示,截止2012年全球約有700個確診病例。2009年中國安徽發現中國首例進行性肌肉骨化症患者。這種病迄今沒有治癒病例,患者平均壽命為41歲。

FOP的治療方法如骨髓移植、基因療法等都處在實驗研究階段,尚無根治的方法,

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