產前診斷

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更新時間: 2013-08-15

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產前診斷(prenatal diagnosis)是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機,對可治性疾病,選擇適當時機進行宮內治療;對於不可治療性疾病,能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括:反覆早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露於藥物、病毒、環境危害;父母近親。

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除去孕早、中期的流產、胎死宮內以外,約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中,先天性缺陷佔20-25%。在既往,那些患有基因異常高風險的夫婦,對於孕育健康的後代,往往處於無從選擇的被動境地。直到1966年,學者研究發現了孕婦高齡與唐氏綜合征的相關性,此後,產前診斷得到了迅速發展。
在所有的活產兒染色體異常疾病中,以唐氏綜合征 (21三體綜合症)最為常見。因此狹義的產前診斷,僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病,在妊娠期通過有創性診斷方法(絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞,進行染色體核型檢測,發現並確診,能夠於分娩前儘早終止妊娠。
由於這種診斷方法存在流產等取材相關併發症,對於大規模人群,先採用篩查方法,發現高風險人群,進而採取有創性產前診斷,這一策略符合衛生經濟學原理。
中國的產前篩查開展相對較晚,直至1998年才逐步引進國外資料庫及風險值計算軟體。2002年中國正式制定了《產前診斷技術管理辦法》后,各地陸續批准成立了產前診斷機構,逐步規範開展孕中期血清學篩查出21三體、18三體、神經管缺陷的高風險人群,進而進行產前診斷。
產前診斷的目的不僅限於在出生前發現異常以便終止妊娠,事實上,產前診斷包括以下目的:
1、 使得醫生能夠在出生前或出生后,把握適當的時機對經過產前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療。
2、 父母能夠了解本次妊娠狀況,進而知情選擇。
3、 父母知情后,有機會能夠從心理、社會、經濟、醫療各方面做好準備,面對可能發生的宮內或新生兒期出現的健康問題。

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基於2010年中國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》,僅就細胞遺傳學而言,產前診斷的指征包括:1.35歲以上的高齡孕婦;2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦;3.曾生育過染色體病患兒的孕婦;4.產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;5.夫婦一方為染色體異常攜帶者;6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外,廣義的產前診斷對象還應包括:反覆早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露於藥物、病毒、環境危害;父母近親。

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4方法及範圍

非有創性產前診斷

超聲
可用於評估孕齡、確定宮內妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定、發現與染色體、代謝、分子遺傳相關的結構異常。
快速產前診斷
由於傳統胎兒細胞染色體核型分析,需要對取材后的胎兒細胞進行培養,通常需要7-10天時間,收穫,分析處於分裂中期的細胞。工作流程相對複雜,對工作人員資質有一定的要求,故從取材至報告時間較長,目前中國衛生部行業規範要求28個工作日發出報告,這給等待結果的孕婦及其家人帶來較大困擾,長時間處在比較焦慮的狀態,快速產前診斷應運而生。
快速產前診斷不需要培養,針對間期的胎兒細胞,操作及閱片過程相對簡單,大大縮短報告時間。但目前較為常用的方法包括:
以熒光原位雜交為基礎的技術(FISH)
FISH
引物原位標記技術(PRINS)
比較基因組雜交技術(CGH)
光譜核型分析技術(SKY)
微陣列-比較基因組雜交技術(Array-CGH)
以PCR為基礎的技術
熒光定量PCR技術(QF-PCR)
多重連接依賴式探針擴增技術(MLPA)
數字PCR技術(digital PCR)

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