尿素循環障礙疾病

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更新時間: 2013-08-01

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尿素循環障礙(urea cycle disorders)是一組由於先天酶缺陷引起的以高血氨為特徵的遺傳代謝障礙性疾病.臨床表現不典型,診斷主要依靠實驗室,血氨測定是早期診斷的關鍵.主要治療包括低蛋白飲食,藥物降氨、血液透析等.其預后差,死亡率高.

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1 尿素循環障礙疾病 -病因分析

尿素循環主要在肝臟中表現,為一連串移除血氨的路徑。其反應的有部份是在粒線體,有一部份是在細胞質裡面,能夠把有毒的物質(血氨),轉換成較無毒的物質(尿素),然後由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷,都會導致於血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病,會次發性地抑制尿素循環。   

尿素循環障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現。然而,在某些特定的時間患者比較可能會因為代謝上的壓力而出現癥狀。比如說在嬰幼兒晚期(late infancy)小朋友比較脆弱,主要是因為生長速度的減緩,飲食的改變,以及來自母親的抗體日漸減少所導致的反覆感染。在青春期 (puberty)因為生長速度的改變以及精神社交因素,可能會導致代償失調。然而必須強調的是許多病人可能會在上述的時間以外表現。高血氨的臨床表徵是相當有特色的,除了Argininase 缺乏症之外,其它的尿素循環障礙疾病是相當類似的。但是因為早期的癥狀不見專一性,診斷常常會容易被忽略。因此測量血氨是不可遺忘的一項檢查。   

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2 尿素循環障礙疾病 -臨床表現:  

3 尿素循環障礙疾病 -臨床診斷   

4 尿素循環障礙疾病 -臨床治療   

5 尿素循環障礙疾病 -疾病防禦  

尿素循環障礙疾病患者的預后和年齡以及診斷時的病況有關。對於那些在新生兒時期就以高血氨來表現的病人,其預后是較差的。即使用最積極的方式治療,大部份的存活者會有一些明顯的併發症,並有很高的危險性還會發生代償失調(decompensation),因此值得詳細考慮肝臟移植,以提供一個較好的長期預后。對於那些較晚發病的病人,在診斷時神經學的癥狀和預後有關,比如有廣泛腦水種的病人幾乎都會死亡或者有嚴重的殘障。大部份的病人在診斷時就可以看到過去的發病所造成的神經學傷害。

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