家族性低磷

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更新時間: 2013-09-03

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家族性低磷 -DMP1基因突變導致家族性低磷血症

家族性低磷血症(familiarhypophosphatemia)常見的類型為X連鎖遺傳(XLH,OMIM307800),多由於PHEX基因的突變所引起。另一種較罕見的低磷血症性佝僂病表現為常染色體顯性遺傳(ADHP,OMIM193100),是由於FGF23基因的突變所引起。在對一些低磷血症家系的研究發現,雖然臨床表現與XLH或ADHP很相似,但遺傳方式表現為常染色體隱性遺傳,稱為ARHP。通過連鎖分析將該致病基因定位於4q21。進一步研究發現編碼一種非膠原性骨基質蛋白的DMP1基因的突變是導致該病的原因,這是迄今發現的第三個引起低磷血症性佝僂病的基因。一些DMP1突變患者中表現為與許多XLH突變患者相似的FGF23的升高,這可能是兩者都出現相似臨床表現如磷酸尿等的原因。這一發現為進一步研究磷代謝的調節途徑提供了重要依據。

家族性低磷 -參考資料

http://www.gcnet.org.cn/news/061116-3.html

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