28

更新時間: 2013-12-12

廣告

內腔是在遷移性胸癌的細胞內的胞質內腔。硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。

內腔內腔
在遷移性胸癌的細胞內的胞質內腔。硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積,也可堆積在腎、膀胱等內臟中,形成異染性球形顆粒塊,並大量從尿中排出。

內腔 -介紹

內腔內腔
臨床癥狀可發生於任何年齡,但最常見於出生后的第2年,常在10歲內死亡。也可於5~7歲發病,偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴獃是常見的表現,病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性,可作產前診斷,這有優生學意義。多種硫酸脂酶缺乏少見,臨床表現類似幼兒發病的MLD,併合並有類似粘多糖貯積病特點。

異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現,但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱為假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。

內腔 -結論

男性兒童或青春期發病,臨床表現為四肢疼痛,感覺異常,皮膚、粘膜的血管擴張(血管角質瘤),也可有角膜及晶狀體混濁。隨年齡增長,出現白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫,嚴重腎損害導致高血壓和尿毒症。常死於腎功能衰竭或心、腦血管病。雜合子女性大多有中等水平酶活性,多無癥狀,偶有嚴重的像男性病人的臨床表現及特徵性的螺旋樣角膜上皮萎縮(裂隙燈檢查發現)。

廣告

廣告