克萊恩費爾特綜合症

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更新時間: 2013-09-05

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克萊恩費爾特綜合症,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病,其個體有至少2條XX性染色體,至少1條Y性染色體,典型情況下為XXY,一般為男性。該症於1942年首先由Kline Felter發現並描述。額外的X染色體,可能來自卵子或精子。發病率為0.1%。

克萊恩費爾特綜合症 -簡介
克萊恩費爾特綜合症先天性睾丸發育不全症

克萊恩費爾特(Kline Felter)綜合症首先於1942年由Kline Felter描述,亦稱X染色體增多征。它是男性不育中最常見的染色體異常,為47XXY。其發病率約為400名成活男嬰中有1名。病人睾丸很小,只有蠶豆或花生米大小,半數乳房呈女性發育,男性第二性徵發育異常。多數病人陰莖能勃起,有些能射精,但精液中無精子。約80%的患者血睾酮水平逐漸降低,而FSH則高,故需要作雄激素替代治療,絕對無生育能力。通過性激素,性染色體檢測可確診。

克萊恩費爾特綜合症 -癥狀

患者在兒童期多無異常,青春期及成年後逐漸出現異常表現,病人睾丸很小,約半數左右乳房呈女性發育,男性第二性徵發育異常,身材較高,四肢細長,肩部較窄, 骨盆類似女性,皮下脂肪多,肌肉不發達,有肥胖傾向,聲音尖細,多無喉結,鬍鬚及體毛不明顯或稀疏,陰毛常呈女性分佈,多數病人陰莖能勃起,有些能射精,但精液中無精子,極少數病人有尿道下裂或隱睾。

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患者腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小兩側睾丸顯著縮小,多小於3cm,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子。患者常因不育或性功能低下求治,智力發育正常或略低。

本病患者性格和行為都有異常表現,約1/4患者智力發育遲緩,膽怯,生活不主動,有依賴性,感情不穩定,情緒多變。少數病人可有先天性眼部畸形,有的伴有齶裂、唇裂、氣管、食管畸形或先天性心臟病。據統計,此類患者乳腺癌發病機會較高。化驗檢查時可發現垂體促性腺激素,特別是促卵泡生成激素(FSH)在血漿和尿中的濃度均較高,血漿睾丸酮濃度則低於正常。 

除臨床上的表現外,染色體檢查染色質呈陽性,染色體組型一般為47XXY,睾丸活檢顯示曲細精管玻璃樣變,精原細胞顯著減少,間質細胞呈假性腺瘤樣聚集。患先天性睾丸發育不全的病人沒有生育能力,任何治療均無法恢復生育力,想要孩子的夫婦可實行用他人的精子人工授精或領養孩子。 

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克萊恩費爾特綜合症 -發病原因

本病的發病原因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發生不分離現象所致。患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高。另外某些化學物質如絲裂黴素C可引起染色體異常;飲酒也能導致子代發生克萊恩費爾特綜合征。   

克萊恩費爾特綜合症 -發病機制

克萊恩費爾特綜合症正常男性性染色體核型

迄今發現本病染色體核型約有30餘種。絕大多數患者的核型為47XXY,佔全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體,其中較為多見的是46XY/47XXY(約佔7%)及46XY/48XXXY嵌合型,前者的臨床表現較典型的47XXY輕微。另有1%患者核型為46XX/47XXY,但表型與典型的先天性睾丸發育不全患者無異還有一些具有典型臨床表現的患者的核型是46XX。對這一奇怪現象的解釋是:患者在胚胎髮育中曾是嵌合體46XX/47XXY,不過XXY細胞系以後消失或者後者比例極小,因而未被查出。   

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除嵌合體外,先天性睾丸發育不全還有許多變異類型,如48XXYY、48XXXY、49XXXXY、49XXXYY等。患者的X染色體愈多,智力發育障礙愈嚴重,男性化障礙程度亦更明顯,並伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。但無論X染色體的數目增加到多少只要有Y染色體就決定其表現型為男性。

克萊恩費爾特綜合症 -檢查  

促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11歲后升高,青春期后明顯升高。   

興奮試驗——黃體生成素釋放激素興奮試驗呈正常或活躍;絨促性素興奮試驗睾酮升高較正常男性差。   

精液檢查——無精子或有少量畸形精子。   

染色體——口腔粘膜塗片性染色質陽性;外周血淋巴細胞染色體核型異常   

克萊恩費爾特綜合症 -治療

宜在青春期后長期或終生應用雄激素替代療法目前臨床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促進第二性徵的成熟恢復性功能,改善精神狀態,使患者能較好地適應社會生活但此療法不能恢復生精功能,也不能影響女性乳房。   

值得注意的是雄激素替代療法不宜應用於兒童,因中期應用雄激素可促進骨骺過早癒合,影響兒童的生長發育;另外對有性格改變者,雄激素治療應從小劑量開始,逐漸加量,謹防病人出現攻擊行為;女性乳房可考慮切除乳腺作乳房成型術。
   

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