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更新時間: 2013-09-04

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克氏綜合征 ,是由性染色體異常導致的睾丸功能衰竭,第二性徵異常,生精障礙,性功能減退,智能低下綜合征群,是導致不孕的常見疾病之一.其血染色體核型以47XXY最常見,佔80%,其他可有46XXY,47XXY,48XXXY及49XXXXY等嵌合體型,早期診斷及治療對改善本病的預後有重要意義。早期終身雄性激素治療是主要的治療原則。克氏綜合征患者終身不育,成人用藥無助改善生育,但可促使男性第二性徵發育,改善性功能,改進患者情緒,精神及行為狀況,使患者有良好的社會適用能力。

克氏 -簡介
簡稱中文為「克氏綜合症」,全名克萊恩費爾特氏綜合征(Klinefelter』s征、先天性睾丸發育不全),屬一種先天性疾病,是染色體異常引起的。正常男子染色體核型為46,XY,女子為46,XX。如果男子染色體核型中X增多,就會引起這種病,最常見的是47,XXY。這種病的發病率為l%一2%,為出生男孩中1000/1比例。
克氏 -癥狀

本病患者的睾丸小而硬,組織學檢查可見睾丸曲細精管纖維化和透明樣變,管腔閉塞,無精子發生,間質細胞增生或聚集成團,且功能低下,睾酮生成減慢,血睾酮濃度低,對外源性促性腺激素(hMG)刺激反應低,而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高,黃體生成素分泌多,將刺激睾丸間質細胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。   

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病人在出生時和兒童期與正常人沒有什麼差別,只是到了青春期,才顯露出一些病態,外觀是男性,但睾丸小,陰莖可有一定程度的發育,但也較正常人小。第二性徵也有不同程度的發育,有的有少許陰毛及鬍鬚或無,喉結小或無,發音尖或女性聲音。身材較高大(同其兄長高),骨骼較細,四肢相對較長,測量身體下部從恥骨到足底得出較長於身體上部的距離。皮膚較白,因皮下脂肪豐富,故皮膚好如女性,臀部較為寬大也宛如女性,大約一半的患者乳腺呈「女性化」特徵,部分病人有男性乳房增生。如結婚,有的無性交能力,有的性功能差,多數患者陰莖能勃起,也可射精,但精液中無精子或精子量極少,因故稱無精症,佔97%大多數患者不能生育。化驗檢查卵泡刺激素明顯增高,黃體生成素偏高或增高,睾酮偏低。此病患者性格和行為也有異常表現,約1/4患者智力發育遲緩,膽怯,生活意志被動以及薄弱,有依賴性,感情不穩定,情緒多變,性格和行為有個體差異不同程度的表現為女性化傾向。   患者男性第二性徵發育差,有女性化表現,如無鬍鬚,體毛少,陰毛分佈如女性,陰莖龜頭小等,約25%的患者有乳房發育。   

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患者身材高。四肢長,一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。

克氏 -診斷

實驗室檢查可見雌激素增多,19-黃體酮增高,激素的失調與患者的女性化可能有關。   

本症的診斷可通過病史生殖系統檢查、醫學遺傳學檢查確診。

克氏 -治療

 可本症用丙酸睾丸酮50毫克,肌肉注射,每周2次,或甲基睾丸素5毫克,日服3次,可促進男性第二性徵的發育,促進性慾,維持正常的性功能。對輕症、睾丸發育齡尚可者,可用絨毛膜促必性腺激素(HCG)2000單位,肌肉注射,每2日1次,以促進睾丸的發育,但效果不理想。無論用什麼方法治療,只能促進性功能及第二性徵的發育,也不能恢復生育能力。   

本症的治療現階段均予睾酮補充治療,以促進患者的男性化,改善其精神狀態,增強性功能,從而提高患者的生活質量。本症患者的生育問題無法解決,僅可採用供者精液人工授精。

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