僵人綜合症

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更新時間: 2013-09-05

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僵人綜合征,是一種罕見、嚴重的中樞神經系統疾病。以軀軸和下肢肌肉過度收縮伴肌痛性肌肉痙攣為特徵。體內可檢出多種高滴度自身抗體,患者常伴有其他自身免疫病。苯二氮卓類是目前治療本病的首選藥物。

僵人綜合症 -簡介
僵人綜合症僵人綜合症
僵人綜合征(stiffman syndrome,SMS)是中樞神經一種少見的以軀體中軸部位為主的肌肉波動性、進行性僵硬伴陣發性痛性痙攣為特徵的疾病。

僵人綜合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名,迄今只報道幾例SMS患者伴癌腫且谷氨酸脫羧酶循環抗體(抗-GAD抗體)缺如的病例,在10例受檢患者中,6例出現針對128kDa抗原的特異性抗體,抗體由神經元胞質及腫瘤共同表達,伴此抗體的癌腫多種多樣,乳腺癌尤多,還可見於結腸癌及Hodgkin病等。

僵人綜合症 -病因
發病原因

SMS病因迄今不清,罕見常染色體顯性遺傳,Solimena(1988)提出其發病可能與自身免疫有關,文獻報告SMS可伴有與自身免疫有關的疾病,如惡性貧血,甲狀腺功能亢進,甲狀腺炎,腎上腺皮質功能不全,白斑病,胰島素依賴性糖尿病等,部分患者病前有感染史,其腦脊液白細胞,蛋白或免疫球蛋白輕度升高。

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有報道稱60%的SMS病例有抗-GAD抗體,大多數無神經損害的胰島素依賴型糖尿病患者也可發現此抗體,以上均提示自身免疫機制參與SMS的致病過程,SMS患者發生肌強直的原因不清,其中部分患者可能為脊髓中間神經元損害所致。SMS還可伴髮乳腺癌,淋巴瘤,肺癌等惡性腫瘤,因此有稱其為一種副腫瘤綜合征。

發病機制
60%~70%的SMS患者血清和腦脊液中抗谷氨酸脫羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)自身抗體升高,Schmierer發現GAD抗體陰性患者有一種神經元突觸前膜12B-kd蛋白抗體,至於這些抗體在疾病中的作用尚不清楚,血漿置換和免疫抑製藥治療能使部分患者癥狀緩解,以上發現均提示本病可能為自身免疫性疾病。

α運動神經元受興奮性兒茶酚胺能神經系統和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神經系統控制,SMS可能由於兩者的失衡而導致肌肉僵硬和陣攣,依據是患者尿中去甲腎上腺素代謝產物甲氧羥苯乙醇(MHPG)明顯升高,臨床應用安定治療取得良好療效和GAD抗體的發現,安定可以抑制兒茶酚胺神經的活動,降低α運動神經元的興奮性,並增強GABA的中樞抑制作用,使尿中MHPG下降,GAD為GABA能神經的胞質內切酶,使谷氨酸轉化為GABA,GAD抗體升高可能影響GABA的合成或功能障礙,使GABA的抑制作用降低,國內學者認為SMS肌僵硬的機制可能為抑制性中間神經元被抑制,興奮性中間神經元活動亢進,總之本病確切的發病機制有待進一步研究。
僵人綜合症 -癥狀
手指僵硬是僵人綜合症的首要癥狀手指僵硬是僵人綜合症的首要癥狀
1.SMS多為散發,無明顯性別差異,年齡13~73歲,國外報告以隱襲起病,緩慢進展多見,而國內石佩琳(1992)報告12例中急性亞急性起病10例,病程為數天至數月。

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2.突出的臨床特徵:累及軀幹,頸,四肢的軸性肌肉,拮抗肌同時受累,肌肉呈持續性或波動性僵硬和陣發性痛性或無痛性痙攣,外界刺激或情緒因素可使之加重,患者因此痛苦,驚叫,出汗,呼吸困難,肌肉強力收縮使關節固定,似「破傷風樣或大力士樣」,嚴重時可致骨折,頭頸部肌肉受累出現張口困難,頸部緊箍感,轉頸困難,面部表情障礙,吞咽困難,言語不清,但腦神經不受累及,胸腹肌僵硬可至呼吸困難,板狀腹,足伸肌收縮過強時可見足趾背屈,足內翻,椎旁肌收縮使脊柱前突,睡眠或肌松劑可使肌僵硬緩解或消失,無感覺障礙及錐體束征。

3.患者常合併精神癥狀:如抑鬱,恐懼,但智能正常。
僵人綜合症 -檢查
迄今無一項實驗室檢查可確定SMS的診斷,一般常規化驗正常,血清肌酶正常或輕度升高,尿肌酸可能升高,血清及腦脊液中GAD抗體陽性有助診斷,腦脊液白細胞,蛋白和免疫球蛋白IgA,IgG,IgM可輕度升高。

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1.常規肌電圖檢查,可見安靜時拮抗肌群大量連續性正常運動單位活動,外界刺激可使之增強,患者不能自控,睡眠或肌松劑可使其減弱或消失,神經傳導速度正常。

2.MRI多數正常,少數患者腦幹或頸髓有一過性T2加權像高信號改變。

3.肌肉活檢多為正常,有的可見肌纖維輕度透明樣變,周圍神經正常。
僵人綜合症 -診斷
根據典型臨床表現,進行性肌僵硬,陣發性痙攣,以中軸拮抗肌受累為主,肌電圖檢查,睡眠或應用安定可使癥狀緩解或消失等不難做出診斷。應注意有無其他伴隨疾病,如惡性腫瘤,並與破傷風,神經性肌強直,進行性核上性麻痹,帕金森病,癔症等鑒別。
僵人綜合症 -治療
迄今SMS尚無特效治療,能增強γ-氨酪酸(GABA)的藥物和抑制去甲腎上腺素釋放的藥物,可能改善或緩解其癥狀。

1.地西泮(安定) 為首選藥物,從小量開始逐漸加量,2~40mg/d,最高達300mg,分4次口服,服藥數小時至數天見效,病情重者可肌內或靜脈注射,10~20mg/次。無效時可加用或單用氯硝西泮(氯硝安定),6~24mg/d,分2~3次口服。地西泮(安定)的鎮靜作用使其應用受到限制。

2.巴氯芬(baclofen) 鞘內注射,50μg/d,連用數天,部分患者癥狀、肌電圖有改善,因其不易通過血-腦脊液屏障,口服效果差。

3.其他 如丙戊酸鈉、卡馬西本、巴比妥、類固醇激素可以試用。血漿置換療法對部分患者有效。
僵人綜合症 -預后
本病預后多數良好,經治療可以痊癒,但有因呼吸肌受累而死亡的報告。
僵人綜合症 -併發症
患者常合併精神癥狀,如抑鬱,恐懼,但智能正常,胸腹肌僵硬可至呼吸困難,板狀腹,足伸肌收縮過強時可見足趾背屈,足內翻,椎旁肌收縮使脊柱前突。
僵人綜合症 -預防
無特殊預防方法,應早期診治可能的與自身免疫有關的疾病,如惡性貧血,甲狀腺功能亢進,甲狀腺炎,腎上腺皮質功能不全,白斑病,胰島素依賴性糖尿病等;以及乳腺癌,淋巴瘤,肺癌等惡性腫瘤。
僵人綜合症 -相關病例

2013年9月,南海獅山一壯年男子的四肢僵直無法活動,連張口吃飯都無法完成,最終被醫生診斷為一種被稱為「僵人綜合症」的罕見怪病。據悉,此類疾病在國內的收治情況還不足100例。9月3日,此名患者到佛山市中醫院進行了複診,目前已恢復行走功能,康復情況良好。

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