偏側萎縮症

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更新時間: 2013-09-05

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偏側萎縮症是進展性的偏側肢體或軀幹組織萎縮,表現一側皮膚變薄,皮下脂肪減少及骨骼變小等。局限於一側頭面部的萎縮稱為面側萎縮症。偏側萎縮症的病因不清,病理上首先累及結締組織,特別是皮下脂肪組織,隨病情發展逐漸累及皮膚、皮脂腺和毛髮,嚴重者累及骨骼、腎臟及大腦半球。

偏側萎縮症 -基本概述
偏側萎縮症偏側萎縮症
偏側萎縮症發於中青年女性,隱襲起病,多在無意中發現身體局部皮膚和皮下組織變薄萎縮,可發生於身體任何部位,但限於一側。病變皮膚乾燥、色素沉著、汗腺分泌間殺,與正常皮膚有明顯分界線。嚴重病例出現骨骼萎縮,乳房縮小、腋毛及陰毛脫落等。患者肌力正常。

局部活組織檢查可見皮膚各層尤其乳頭層萎縮,結締組織減少,肌纖維變細而數量不減。

診斷根據病側身體或面部皮膚及皮下結締組織,甚至骨骼萎縮等體征。偏側萎縮症須注意與正常性身體兩側不對稱、偏側肥大症和硬皮病等鑒別。偏側萎縮症尚無有效的治療方法,但偏側萎縮症進展通常為自限性,到一定程度可自行停止。

偏側萎縮症 -臨床表現
偏側萎縮症偏側萎縮症
偏側萎縮症是神經系統常見的遺傳性疾病之一。臨床表現:

I型:(脫髓鞘型)是典型的偏側萎縮症。雙下肢呈倒立酒瓶狀,或稱鶴立腿,同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等,行走時表現特殊的跨越步態。表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發於手部肌、前臂肌萎縮,而後下肢遠端肌萎縮者僅見於少數病例。四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。

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II型:(軸突型)發病晚,成年開始有肌萎縮,部位和癥狀與I型相似,但程度較I型為輕。

臨床上按癥狀組合。有多種變異型,如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經萎縮型。弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟失調,即Roussy-Levy綜合征。偏側萎縮症無特殊治療。一般以支持治療和對症療法,必要時選擇外科矯形術。

偏側萎縮症又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道,是遺傳性周圍神經病最常見的類型,發病率1/2500。根據神經傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(NCV-<38cm/s)和神經元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMT1型根據基因定位分為1A、1B和1C三個洲型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型,CMT1A型最常見。

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偏側萎縮症 -癥狀體征
偏側萎縮症偏側萎縮症
1、CMT1(脫髓鞘)型

①在10歲以內發病,慢性進展性病程,嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮,自足和下肢開始,CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形,數月至數年波及手肌和前臂肌,伴遊或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足,呈跨閾步態;病程緩慢,病程長時期穩定;部分病人雖有基因突變,但不出現肌無力和肌萎縮,僅有弓形足或神經傳導速度減慢,甚至無臨床癥狀;

②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮,形似「鶴腿」,或倒立的香檳酒瓶狀,手肌萎縮變成爪形設,可波及前臂肌,受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分佈,伴自主神經功能障礙和營養障礙,約50%的病例可觸及神經變粗,腦神經通常不受累;

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③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮,神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成「洋蔥頭」樣結構。

2、CMT2(軸索)型

①發病晚,成年開始出現肌萎縮,癥狀及出現部位與CMT1型相似,程度較輕;

②運動NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或輕度增高,神經活檢主要為軸突變性。

偏側萎縮症 -疾病病因
偏側萎縮症小腦偏側萎縮症
CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式,可有散發病例。

①CMT1A致病基因定位於17p11.2-12,核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重複突變導致過度表達,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變,產生異常PMP22蛋白而致病;

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②CMT2型:CMT2A基因定位於染色體1p35-36,CMT2B定位於3q13-22,CMT2C定位於5q,CMT2D定位於7p14,CMT2E定位於8p21。CMT也有X-連鎖顯性(CMTX)染色體隱性(CMT4)方式。

CMT周圍神經軸索和髓鞘均受累,遠端重於近端。CMT1型神經纖維呈對稱性階段性脫髓鞘,部分髓鞘再生,Schwann細胞增生修復,形成「洋蔥頭」樣結構,導致運動、感覺神經傳導速度減慢。CMT-2型為軸突變性,不損傷感覺神經元,運動感覺傳導速度改變不明顯,前角自主神經保持相對完整,肌肉為簇狀萎縮。

偏側萎縮症 -診斷檢查
偏側萎縮症偏側萎縮症患者
診斷:根據兒童或青春期出現緩慢進展的對稱性雙下肢肌無力,以及「鶴腿」、垂足、弓形足和脊柱側彎,腱反射減弱或消失,常伴感覺障礙,運動NCV減慢,神經活檢脫髓鞘和Schwann細胞增生,常有家族史,基因檢測PMP22基因重複等。

①CMT1型發病年齡約12歲,運動NCV顯著減慢,基因診斷17號染色體短臂(17p11.2-12)1.5Mb長片斷(其中包含PMP22基因)重複或PMP22基因點突變(1A);
②CMT2型發病年齡約25歲,運動NCV正常或接近正常,1號染色體短臂(1p35-36)基因突變(2A)。

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鑒別診斷包括:
①遠端型肌營養不良:四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮,該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別;
②遠端型脊肌萎縮症:肌萎縮分佈和病程與CMT2頗為相似,但EMG可證實前角損害;
③遺傳性共濟失調伴肌萎縮:又稱Roussy-Lévy綜合征,兒童期起病,緩慢進展,表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失,運動NCV減慢,但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調錶現;
④慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病:進展相對較快,CSF蛋白含量增多,潑尼松治療有效。

偏側萎縮症尚未無特殊治療,主要是對症和支持療法,垂足和足畸形可穿著矯鞋。由於病程進展緩慢,大多數患者可存活數十年,對證治療可提高患者生活質量。預防可通過基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產前診斷並終止妊娠。

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偏側萎縮症 -治療方案
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由於本病迄今尚無有效病因治療,主要為對症及支持療法。需要社會、家庭和醫院的共同努力和關心。對於老年人心理支持尤為重要,可採用以下幾種治療方法:

1、神經營養葯大劑量B族維生素、三磷腺苷(ATP)、細胞色素C、輔酶A等均可應用,但療效差。

2、對症治療對有吞咽困難者要鼻飼飲食;可用抗膽鹼酯酶抑製劑(如新斯的明),可獲得暫時療效,對肌肉萎縮者可用肌生注射液。對有呼吸困難者可行人工輔助呼吸,氣管切開,避免窒息死亡。

3、其他治療近來也有人應用免疫抑製劑、抗病毒和促甲狀腺釋放激素治療,但療效不肯定。此外還有肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)、蛇毒、青黴胺等治療可以有一定的近期療效。

4、康復治療理療、針灸、電針、按摩、自我鍛煉等對控制癥狀發展有一定效果。

5、中醫辨證論治肢體癱瘓在中醫中稱「痿」,「痿謂於足痿弱舉動不能,如痿棄不用之意」,根本原因為肝腎兩虛加之外邪入侵「肺熱葉焦」腎水更虧,水不涵木,故氧耗精傷,筋骨失其濡養,脈絡不和而出現本症癥狀。急性期以驅邪為主,治以清熱解毒「抗炎六號」加減方為宜;恢復期扶正為主,治以滋補肝腎,溫補命門,溫通督脈之法,可用「地黃飲子」加減方。

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